Teste da Bochechinha: tecnologia de última geração para a proteção do bebê

Cuidar da saúde do bebê desde os primeiros dias de vida é uma prioridade para todas as famílias. E agora, com a chegada do Teste da Bochechinha à Nina Saúde, esse cuidado ganha um aliado poderoso, moderno e acessível: um exame genético feito no conforto da sua casa, capaz de detectar precocemente doenças que podem afetar o desenvolvimento do seu filho.

O que é o Teste da Bochechinha?

Esse é um exame genético preventivo e não invasivo, capaz de analisar mais de 350 doenças genéticas raras e tratáveis, muitas das quais não são identificadas nos testes de triagem neonatal tradicionais, como o teste do pezinho.

Que tipos de doenças o teste da bochechinha detecta?

Destacamos aqui algumas das principais condições detectadas, para que possam compreender o quanto esse exame é especial e essencial com exemplos que ajudam a entender sua importância:

• Doenças metabólicas hereditárias: São distúrbios que afetam o processamento de nutrientes essenciais pelo corpo como Fenilcetonúria (PKU), que se não tratada com uma dieta adequada desde o nascimento, pode causar deficiência intelectual. Já a Galactosemia impede a digestão correta do açúcar do leite (galactose), podendo levar a danos no fígado, nos olhos e no cérebro. Por fim, as Acidemias orgânicas que pode causar vômitos, sonolência extrema e atraso no desenvolvimento.
  

• Imunodeficiências primárias: São falhas no sistema imunológico que deixam o bebê mais vulnerável a infecções recorrentes e graves. Onde podemos citar a Imunodeficiência combinada severa (SCID), conhecida como “menino da bolha”, é uma condição rara, mas tratável se diagnosticada precocemente com transplante de medula óssea.
  

• Doenças neurológicas genéticas, afetam o funcionamento do cérebro e dos músculos e dentre as diversas condições detectadas pelo teste da bochechinha, a Distrofia muscular de Duchenne, é um exemplo que compromete a força muscular e pode ser tratada com medicamentos e fisioterapia para melhorar a qualidade de vida. Condições genéticas ligadas à audição e visão
  

• Alterações que podem afetar a capacidade auditiva ou visual: Desde a surdez congênita genética que, quando identificada logo nos primeiros meses, pode ser corrigida com o uso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares. Passando pela Amaurose congênita de Leber, uma condição rara que causa perda visual severa desde o nascimento, com terapias em desenvolvimento promissoras.
  

• Doenças genéticas que afetam o crescimento e o desenvolvimento: algumas síndromes genéticas interferem diretamente no ritmo de crescimento e aprendizado, como as Síndromes de Prader-Willi e de Rett, por exemplo.

Diagnosticar essas condições precocemente é uma chance valiosa para garantir um início rápido do tratamento e acompanhamento médico especializado. Contribuindo significativamente a qualidade de vida da criança e de toda a família

Como o exame é feito?

Tudo começa com praticidade e acolhimento, porque entendemos que a rotina com um bebê pode ser intensa. O agendamento é simples e pode ser feito pelo site ou pelo WhatsApp, de forma rápida e sem burocracia.

No dia marcado, um dos nossos profissionais vai até a sua casa e realiza a coleta da saliva do bebê com um cotonete estéril, passando suavemente na parte interna da bochecha. É um procedimento seguro, indolor e muito rápido, pensado para respeitar o conforto do seu filho.

A amostra é então enviada para o laboratório parceiro, onde será analisada com uma tecnologia moderna e altamente precisa, chamada sequenciamento de nova geração (NGS).

Dentro do prazo combinado, você recebe um laudo detalhado com a interpretação dos resultados. Caso seja necessário, também
oferecemos orientações para o encaminhamento médico mais adequado.

Cada etapa foi pensada com cuidado, para oferecer segurança, clareza e tranquilidade às famílias.

Agende agora mesmo o Teste da Bochechinha com a Nina Saúde e descubra como a genética pode ser uma grande aliada no cuidado com quem você mais ama.